Что делают когда рождается сильно больной ребенок. Как предупредить рождение больного ребенка? День отпевания как особое торжество

В настоящее время в стране насчитывается более тысячи учреждений, которые в различном объеме осуществляют медико-генетическое консультирование. Вопросами наследственных заболеваний, прогнозами и профилактикой болезней занимаются врачи-специалисты при женских консультациях, а также в специализированных институтах и центрах. Первые консультативные кабинеты, занимавшиеся прогнозированием здоровья потомства при наследственной патологии, были организованы в Москве и Ленинграде (ныне Санкт-Петербурге) в 1967 году.

Принципы консультирования

Так как сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей, то консультации по прогнозу здоровья потомства можно разделить на две группы: Проспективное консультирование — наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней. В данном случае риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Такое консультирование проводится в случаях наличия кровного родства между супругами, неблагоприятных факторов в семейном анамнезе (наличие наследственных заболеваний у кого-либо из родственников), воздействия вредных средовых факторов на кого-либо из супругов (лечебное или иное облучение, вредное производство), а также тяжелые хронические заболевания).

Ретроспективное консультирование — проводится, когда в семье родился больной ребенок. Оно необходимо, чтобы определить повторный риск рождения ребенка с наследственной патологией. Врач-генетик в каждом конкретном случае определяет генетическую ситуацию и рассчитывает формирование степени риска. Главным условием при расчете является точный диагноз.

Существуют два основных принципа оценки генетического риска: эмпирические данные, полученные в результате накопления опыта, и теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях, а также данные, полученные лабораторным путем.

В ходе консультации перед врачом-генетиком возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Поэтому, чтобы дать обоснованную рекомендацию и подготовить супругов к правильному восприятию совета, консультирование проходит в несколько этапов.

Первый этап. Уточнение диагноза болезни в области семейной патологии. Исходным моментом служит клинический диагноз. Он уточняется с помощью генетического анализа, при котором используют генеалогический, цитогенетический, а также специфические методы биохимической генетики. В настоящее время в помощь медико-генетическим консультациям созданы специализированные профильные консультации: неврологические, офтальмологические и другие. В этом случае консультация проходит с узким специалистом, что позволяет максимально уточнить диагноз.

Второй этап. Определяется риск рождения больного ребенка. Исходным моментом в этом случае является родословная обследуемой семьи. Основным источником сведений служит супружеская пара, обратившаяся в консультацию. Детально составленная родословная позволяет не только установить тип наследования патологии в семье, но и выяснить генотипы некоторых близких родственников, что дает специалистам хороший материал для выявления скрытого риска.

Важным моментом при консультировании является достоверность данных, поэтому чаще всего супругов опрашивают порознь — для косвенного выявления той или иной патологии.

Третий этап. Врач-генетик обобщает все собранные материалы и анализирует ситуацию, чтобы дать объективное заключение о деторождении или объяснить возможные проблемы. Он помогает супругам в анализе ситуации, но в дальнейшем семья сама принимает приемлемое решение.

При заключительной беседе врач говорит о возможности лечения и необходимости внутриутробной диагностики.

Пренатальный диагноз

При медико-генетическом консультировании большую помощь оказывает . Она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию здоровья в семьях с отягощенной наследственностью.

Пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования в первом и втором триместрах беременности (когда в случае обнаружения патологии еще можно прервать беременность). На сегодняшний день возможна диагностика практически всех хромосомных нарушений и около ста наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование совместно с пренатальной диагностикой помогает многим семьям родить здоровых детей - делает их счастливее.

Есть что-то сверхестественное в том, что происходит в организме женщины во время беременности. Целая цепочка упорядоченных. строго направленных событий приводит к появлению новой личности.Хромосомы яйцеклетки и сперматозоида, сливаясь вместе в момент оплодотворения, запускают огромную «компьютерную программу», итогом выполнения которой будет рождение человека.

Контроль за тем, правильно ли функционирует «программа», осуществляет иммунная система матери. Но всё же иногда рождаются малыши с аномалиями развития.

Установить причину удаётся далеко не во всех случаях:

• только 6% пороков развития обусловлены патологией хромосом;
• примерно столько же мутацией на более тонком генном уровне;
• каждый 5 сбой – результат совместного воздействия генетической предрасположенности и факторов внешней среды;
• 2-3 % аномалий связаны с возбудителями инфекционных заболеваний;
• меньше 2% - c приёмом лекарственных препаратов во время беременности.

В настоящее время хорошо изучены механизмы возникновения предродовых пороков развития при влиянии на организм матери вредных факторов окружающей среды.

Выявлены критические периоды развития зародыша , когда формирование его идёт особенно интенсивно и высока чувствительность к повреждающим факторам внешней среды.

Первый период.

2 недели жизни эмбриона. Если в это время организм матери подвергается воздействию вредных факторов (облучение, приём лекарств, алкоголя, наркотиков, курение, инфекций, заболеваний и т.д.), то зачастую при необратимых повреждениях эмбриона происходит остановка развития беременности и самоудаление (самопроизвольный выкидыш) из организма матери.

При обратимых повреждениях клеток эмбриона возможно их полное восстановление и беременность развития.

Второй критический период.

С 3-й по 9 неделю беременности, когда закладываются все органы и системы плода.

Выделяют группы риска беременных женщин

• Если будущая мама страдает сахарным диабетом и другими эндокринными или обменными заболеваниями.
• Если у женщины в анамнезе невынашивание беременности, мёртво рождение.
• Если будущая мама страдает хроническими заболеваниями (гипертонией, эпилепсией, бронхиальной астмой и т.д.).
• Если будущая мама перенесла инфекционные заболевания (краснуху, токсоплазмоз, цитомегало вирус).

В таких ситуациях необходимо обратиться за консультатией к врачу-генетику. Только он может определить, насколько велик риск и предрасположенность развития аномалии (порока) будущего ребёнка, выдаст медико-генетическое заключение, порекомендует дородовую диагностику. Предположит пути профилактики и контроля за планируемой беременностью.

Профилактика для всех:

1. Укрепляем иммунитет. Чем крепче иммунная система родителей, тем лучше будет здоровье малыша. Закаливание, достаточный сон, занятия физкультурой, соблюдение здорового образа жизни – основы укрепления иммунитета.

2. Приём витаминных препаратов с высоким содержанием фолиевой кислоты значительно снижает частоту пороков развития нервной системы, пороков сердца, аномалий развития мочевыводящих путей. Всем супружеским парам желательно за 2-3 месяца до планирования беременности и женщинам в первые три месяца беременности принимать поливитамины с содержанием фолиевой кислоты от 800 до 1000 мг/сутки.

3. По рекомендации ВОЗ (Всемирной организации здравоохранения) разработана программа скрининга врождённой патологии плода в период беременности вне зависимости от возраста матери. Это целая система мер по своевременному выявлению хромосомных заболеваний и пороков развития плода.

4. Подготовка к беременности и тщательное наблюдение во время её обязательны всем будущим мамам без исключения.

5. При необходимости обращайтесь в Гомельский областной диагностический медико-генетический центр с консультацией «Брак и семья» (ул. Кирова, 57, тел. 77-58-80).

Следите за своим здоровьем,
выполняйте рекомендации доктора и тогда роды пройдут успешно,
а желанный ребёнок появится на свет здоровым на радость родным и близким.

Тонкая грань

Зульфия Ильсуровна, здоровье будущих поколений моделирует ваша консультация, единственная в республике?

Приведу факты, а вы уж судите сами. Мы исследуем кровь каждого новорождённого, дожившего до 3 суток. Скрининг предполагает охват не менее 95%. За последние 10 лет мы охватили 98%. Обследуем беременных, которых направили к нам. Цель: внутриутробное выявление и профилактика наследственных и врождённых заболеваний, тяжёлых пороков развития. Мы даём заключения, какова степень риска рождения больного ребёнка.

Разве УЗИ, которое проходят все будущие мамочки, недостаточно?

Иногда надо провести обследование на другом уровне. В 2012 г. мы открыли молекулярно-генетическую лабораторию для диагностики генных заболеваний. В нашей консультации сейчас – 6 лабораторий, осуществляющих полный спектр исследований.

Допустим, вы установили, что в здоровой семье родится ребёнок с синдромом Дауна или с однокамерным сердцем… Мать обязана прервать беременность?

Мы не выносим приговор, а диагностируем, информируем о последствиях, о методах коррекции – медикаментозной, хирургической и др., о перспективах реабилитации. Мать может доносить ребёнка, но он даже первого вдоха не сможет сделать. Однако генетики не ставят целью говорить о прерывании беременности даже в таких случаях. Наша задача предложить и высокотехнологичную медпомощь, если она возможна. В Перинатальном центре РКБ, где имеются высококвалифицированные специалисты, можно сделать всё для спасения жизни ребёнка при наличии даже минимального шанса.

Вмешательство в промысел божий оборачивается ростом числа инвалидов. Работать, учиться, служить в армии, создать семью многие не смогут…

Большинство пороков развития корректируются. В прошлом году 230 беременностей было прервано. Но это крайние случаи, когда медицина бессильна. А многие пороки сердца, гидроцефалию, можно исправить хирургическим путём. Впоследствии такие дети становятся полноценными членами общества, рожают детей. Что касается синдрома Дауна, то чаще всего тут нет других пороков развития. Но ребёнок может быть умственно неполноценным, а во взрослом возрасте – не фертильным, т.е. потомства не даст. Прерывание беременности – всегда тонкая грань между возможностью, необходимостью и желанием.

На наличие каких заболеваний вы проверяете кровь новорож­дённых?

По счёту их пять. Назову, например, фенилкетонурию, врождённое заболевание обмена. На материнское молоко пищеварительная система малыша реагирует негативно. Прежде об этой болезни узнавали, когда ребёнок начинал отставать в развитии, педиатры диагностировали умственную отсталость. Таким нелеченным детям помочь было уже нельзя, время упущено.

Скрининг новорождённых мы проводим также на врождённую недостаточность надпочечников, непереносимость галактозы, кистозный фиброз и гипотериоз (заболевание щитовидной железы). Все перечис­ленные заболевания крайне опасны. Одни провоцируют слепоту, другие – карликовость и кретинизм, третьи – сгущение секретов организма, что приводит к лёгочным, кишечным и другим заболеваниям... Лет 20 назад некоторые такие дети жили мало. А теперь своевременная диагностика, постоянное наблюдение врачей, современные фармпрепараты, позволяют и жить, и учиться, и работать,не забывая при этом об особенностях своего организма.

Информирован – значит, вооружён!

Будущие мамы, молодёжь, старики, кого только не встретишь в вашей консультации…

Молодые пары, которые планируют пополнение в семье, обращаются, если у них есть сведения о болезнях в роду. Приходят не только по направлениям врачей. Случалось, и перед свадьбой женихи с невестами обращались. Есть наследственные болезни, которые проявляются лишь с возрастом. Картина генетической составляющей интересуют многих, как с точки зрения перспектив развития недуга, так и с точки зрения здоровья потомства. Это и грамотно, и дальновидно, ведь кто информирован, тот вооружён. Мы оказываем бесплатную консультативную помощь.

Можете ли отследить предрасположенность к онкологии, инфарктам, инсультам?

Большинство генных болезней можно диагностировать. Есть, например, формы рака, связанные с генной мутацией. С сердечно-сосудистыми заболеваниями тоже можно разобраться. Но наследственные, врождённые и приобретённые заболевания – разные понятия.

Недавно на 12-й неделе второй беременности обратилась со слезами на глазах женщина, у которой в семье есть болезнь Дюшена, вызывающая мышечную дистрофию. Болезнь наследственная, как и гемофилия. Первый ребёнок - инвалид. После обследования мы выдали заключение: второй сын родится здоровым. Она ушла от нас, плача от радости.

Говорят, поскреби русского, найдёшь татарина… Можно ли узнать, кто был в роду: азиат, скандинав, кавказец?

Узнать можно всё. Но это будет сложное исследование, требующее массу биоматериала. С такой просьбой к нам ещё никто не приходил. В 2012 г. было 8 тыс. обращений за консультацией. Год от года число растёт. А вот кадров – не хватает.

За пару последних лет в нашей стране наметилась тенденция к уменьшению количества родов.

Сложность демографической ситуации состоит в том, что все больше здоровых женщин откладывают рождение ребенка на более поздние строки, другие не могут иметь детей из-за бесплодия.

Проблема многих представительниц слабого пола в том, что они не обращают внимание на заболевания гинекологического характера.

Простой вагиноз или кольпит могут привести к тяжелым последствиям во время беременности. Причины: нежелание лечиться, врачебная ошибка, разрозненность между врачами поликлиники и стационара.

Женщинам необходимо следить за собственным здоровьем. Профилактика болезни лучше самой болезни.

Примеры из практики:

Пример № 1. Женщина Л.,38 лет.

В анамнезе 2 аборта. Вследствие их развилось вторичное бесплодие, которое лечили 10 лет. На протяжении этого времени зафиксированы две прерванные беременности из-за не развития плода (эмбрион становится нежизнеспособным, потом проявляются признаки прерывания).

Женщина Л. и медработники, отвечавшие за здоровье пациентки, не искали причину.

На этом фоне развивается третья беременность. В первые недели беременность проявляется всеми признаками прерывания. Больную госпитализировали в стационар. Все наладилось.

После выписки пациентка находилась на учете по месту жительства. На 28 недели женщин снова госпитализируют вследствие несоответствия размерам плода (находился на стадии развития 21-22 недели). 4 недели врачи пытались спасти ребенка. Проводимое лечение: переливание кислот, вводились препараты для нормализации свертывания крови, делалось очищение плазмы.

На 32-33 неделе проведено кесарево сечение. Ребенок находился в тяжелом состоянии. Диагностировано хроническую гипоксию в тяжелой стадии. Не выжил. Если бы пациентка находилась под хорошим медицинским наблюдением, такого бы не произошло.

Пример № 2. Женщина М., 34 года.

В анамнезе 4 самопроизвольных выкидышей. Поступила в стационар с угрозой прерывания беременности на 16 недели. Сопутствующая патология: кольпит, воспаленная слизистая влагалища.

Проводимое лечение оказалось недостаточно эффективным.

Преждевременные роды начались на 30 неделе. Родился ребенок с весом 1025 г, с признаками внутриутробной инфекции. Малыша удалось спасти.

Но его здоровье желало быть лучшим. Если бы будущая мама до беременности вылечила , воспаление слизистой влагалища, то осложнений бы ни возникло.

7 месяц внутриутробного развития

На 7 месяце внутриутробного развития плод начинает слышать звуки и различать их. Например, это сердечный ритм матери, перистальтика ее кишечника, пульсация пуповины, внешние шумы.

На 28 неделе беременности головка плода должна находиться внизу. Маленький человечек вовсю толкается ножками, пинается. К окончанию 32 недели ребенок полностью сформирован. У него появляется подкожный жир, отвечающий за терморегуляторную функцию, волосы на головке, ногти на руках. Рост малыша достигает 35-40 см, а вес 1000-1400 г.

В конце 8 месяца его вес увеличивается вдвое, а рост на 10 см. Соответственно увеличиваются размеры головки. Железы внутренней секреции начинают продуцировать гормоны. Но плод еще не совсем самостоятельный. Его окружает , которая обновляется до 4-х раз в сутки.

Будущим мамам на таких строках следует больше отдыхать, высыпаться, гулять на свежем воздухе, готовиться к скорому кормлению грудью, стараться не волноваться и настроиться на позитивный лад.