Биохимический скрининг 1 триместра на голодный желудок. Анализ крови на скрининг как и когда сдавать. Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Знания о природе, живой и неживой, начали складываться еще во времена античности. Термин «Биология» появился только лишь в XIX веке. Поэтому те, кого мы сегодня гордо называем биологами, раньше назывались врачами или естествоиспытателями.

Роль биологов в развитии медицины, в фармацевтике, в изучении строения человека и окружающего нас мира не просто огромна, а составляет основу развития множества наук . Без их изучений и трудов не было бы сейчас даже элементарных, как, казалось бы, антибиотиков, не было бы целой базы знаний по строению человека, а соответственно, не делались бы уже привычные операции и не проводилось бы необходимое лечение. Ученые биологи , их имена, прочно вошли в историю человечества, и каждый уважающий себя человек должен понимать их значимость и ценить их вклад в нашу жизнь и в наше развитие. Познакомимся же с этими знаменитыми людьми поближе.

Уильям Гарвей (1578-1657) – английский естествоиспытатель. Он выяснил значение сердца, роль клапанов; доказал движение крови по кругу с возвращением в сердце; описал два круга кровообращения. Кроме того, Гарвей – основоположник эмбриологии.

Карл Линней (23.05.1707-10.01.1778) – шведский естествоиспытатель. Создал систему животного и растительного мира. Его система стала логическим завершением труда зоологов и ботаников первой половины XVIII века. В этой системе он ввел бинарную номенклатуру, в которой каждый определенный вид обозначен двумя названиями – видовым и родовым. Линней определил само понятие «вид».

Фридрих Август Геблер (15.12.1782-09.03.1850) – естествоиспытатель. Описал множество новых видов животных Алтая, фауну этих мест.

Чарлз Дарвин (1809-1882) – английский естествоиспытатель. Его заслуга – создание теории эволюции. В 1858г. он выпустил книгу «Происхождение видов». Его теория является поводом для споров до сих пор, однако теория естественного отбора нашла множество подтверждений.

Грегор Мендель (1822-1884) – австрийский естествоиспытатель – вывел существующие законы наследования. Доказал, что признаки способны передаваться по наследству.

Луи Пастер (1822-1895) – французский иммунолог и микробиолог. Его работы стали началом стереохимии как науки. Опроверг вероятность самозарождения жизни. Доказал, что болезни у человека и животных могут вызываться бактериями. Изобрел вакцинацию.

Роберт Кох (1843-1910) – немецкий бактериолог. Исследовал микробы в качестве возбудителей болезней. Выяснил причину возникновения сибирской язвы, открыл возбудителя холеры и туберкулеза.

Иван Владимирович Мичурин (07.06.1855 -1935) – селекционер и биолог. Автор многих известных сегодня сортов плодовых и ягодных культур.

Александр Флеминг (06.08.1881-11.03.1955) – шотландский бактериолог. Родился в Восточном Эйршире. В 1928г. открыл пенициллин, за что ему была присуждена Нобелевская премия.

Иван Петрович Павлов (26.09.1849-1936) – физиолог. Известен своим учением о высшей нервной деятельности. Он первым начал использовать так называемый «хронический метод» проведения эксперимента, суть которого заключается в проведении исследований на почти здоровом животном. Павлов сформулировал представление об аналитико-синтетической работе головного мозга, создал учение об анализаторах, выявил системность работы больших полушарий, установил взаимосвязь между головным мозгом и работой всех органов.

Николай Иванович Вавилов (13.11.1887-26.01.1943) – советский генетик и растениевод. Считается создателем современных основ селекции, основателем учения о местах происхождения всех культурных растений. Проводил исследования в области иммунитета.

Бантинг Фредерик (1891-1941) – канадский физиолог – исследовал природу диабета. Со своим помощником Чарлзом.

Алексей Петрович Быстров (1899-1959) – советский биолог. Начал исследования с анатомии человека, перешел на палеонтологию. Особый интерес представляет его работа «Прошлое, настоящее, будущее человека».

Александр Баев (10.01.1904-1994) – биохимик. Известен своими работами в области молекулярной биологии, а также своими работами по биотехнологии и генетической инженерии.

Френсис Крик (1916-2004) – английский ученый. Открыл структуру ДНК, выявил, как молекула ДНК воспроизводится и передается из поколения в поколение.

Джошуа Ледерберг (23.05.1925-02.02.2008) – американский биолог - генетик. Исследовал механизмы рекомбинации у бактерий. Его заслуга также – открытие феномена трансдукции.

Дейвид Балтимор (07.03.1938) – американский биолог и вирусолог. Выступал за введение моратория на определенные виды экспериментов с ДНК. Предложил классифицировать вирусы по типу геномной нуклеиновой кислоты. Доказал, что молекула РНК, также как и молекула ДНК, может быть носителем генетической информации.

Многие из кажущихся сегодня очевидными знаний когда-то были впервые открыты великими умами. Титаны науки сделали мир таким, каким он преподнесен современным людям. Не составляет здесь исключения и биология. Ведь именно биологами были открыты такие понятия, как эволюция, наследственность, изменчивость и многие другие.

«Король ботаники»: Карл Линней

Ученые-биологи всего мира до сих пор почитают имя шведского естествоиспытателя Карла Линнея (1707-1778). Его основным достижением является классификация всей живой и неживой природы. В нее Линней включил и человека, для которого раньше ученые никак не могли найти места среди других живых объектов. Ученый был одним из основателей Шведской академии наук, Парижской академии и других академий мира.

Линней родился в небольшой деревне под названием Росхульт в Швеции. С детства он любил проводить время на огородных грядках. Когда пришло время отдать Карла в школу, родители были очень разочарованы, ведь их ребенок не проявлял никакого желания учиться и оказался неспособным к обязательной тогда латыни. Исключением для маленького Карла была лишь ботаника, которой он посвящал все свое свободное время. За свое увлечение Карл Линней пророчески был назван ровесниками «ботаником».

К счастью, среди учителей нашлись те, которые помогли юному Карлу освоить и другие предметы. Например, один из преподавателей подарил Линнею сочинения римского естествоиспытателя Плиния Старшего. Благодаря этому Карл сумел очень быстро освоить латынь - причем так хорошо, что этот язык до сих пор учат биологи всего мира. Являясь простолюдином по своему происхождению, Линней был похоронен на кладбище королей. При жизни Линней был уверен, что именно он избран высшими силами для того, чтобы привести все Божьи Творения в единую систему. Роль ученых-биологов, подобных Линнею, нельзя переоценить.

Грегор Мендель

Грегор Иоганн Мендель родился в 1822 году в маленьком городке Хейнцендорфе в Австрийской имеперии (сейчас это территория Чехии). Семья будущего биолога жила очень бедно. В детстве Иоганн помогал родителям ухаживать за огородом, научился ухаживать за деревьями и цветами. Отец очень хотел, чтобы Иоганн получил хорошее образование, так как он сразу заметил необычные способности ребенка. Однако родители не могли оплачивать расходы на обучение. В 1843 году Мендель постригся в монахи. Избавившись от постоянной заботы о куске хлеба, он получил возможность все свободное время посвящать науке. В монастыре Мендель получил небольшой огородный участок. На нем он проводил эксперименты по селекции, а также ставшие известными на весь мир опыты по гибридизации гороха.

Выводы, опередившие эпоху

В стенах монастыря Мендель кропотливо занимался скрещиванием видов гороха в течение целых восьми лет. Он получил ценные результаты о закономерностях наследования и отправил их в крупные города - Вену, Рим, Краков. Но никто не обратил внимания на его выводы - ученых того времени не интересовала странная смесь биологии и математики. Они считали, что ученые-биологи должны исследовать только ту область, в которой они компетентны, не выходя за рамки своей сферы познания.

Но выводы ученого намного опередили его век. Мендель тогда не знал, что генетическая информация расположена в ядрах клеток. Не имел он и понятия о том, что такое «ген». Но пробелы в знаниях не помешали Менделю дать блестящее объяснение законам наследственности. Умер Грегор Мендель в 1884 году. В его некрологе даже не было упоминания о том, что он был первооткрывателем закона наследственности.

Достижения Николая Вавилова

Еще одним именем, которое почитают ученые-биологи, является имя Николая Вавилова. Он являлся не только генетиком и растениеводом, но и географом, создателем учения об основах селекции и о центрах происхождения культурных растений. Вавилов организовывал экспедиции в страны Средиземноморья, Северной и Южной Америки, Африки. Все это делалось для того, чтобы расширить знания в области ботаники и агрономии. Ведь ученые-биологи должны исследовать места распространения растений и окружающие их условия, а не только черпать информацию в стенах лабораторий.

Вавиловым была собрана одна из самых крупных коллекций семян разных растений. Ученый обосновал учение об иммунитете растений, а также закон гомологических рядов и наследственной изменчивости живых организмов. Но в 1940 году Вавилов был арестован по обвинению в шпионаже. Согласно приговору, ученого должны были расстрелять. Однако решение было заменено на помилование - двадцать лет лишения свободы. Вавилов скончался от истощения в 1943 году в тюремной больнице города Саратова.

Чарльз Дарвин

Дарвин родился в 1809 году в английском городе Шрусбери. С детства он начал проявлять интерес к природе и к животным. В 1826 году Дарвин поступил на медицинский факультет Эдинбургского университета, но потом, по настоянию отца, перевелся на богословский факультет в Кембридже. Но юного Дарвина совсем не интересовало богословие. Намного больше он увлекался естественной историей. На становление его научных интересов большое влияние оказали ученые-биологи того времени. Например, ботаник Дж. Генслоу.

Кругосветное путешествие Дарвина

В 1831 году по совету профессора Генслоу Дарвин отправляется в кругосветное путешествие, которое решает судьбу всех его дальнейших исследований. Путешествие на небольшом корабле под названием «Бигль» стало самой прославленной научной экспедицией 19 века. Капитаном корабля был Роберт Фиц-Рой. Дарвин пишет, что во время путешествия был поражен тем, как распространены животные по Южной Африке. Так как ученые-биологи должны исследовать места обитания животных в естественной среде, Дарвин решается на путешествие, ставшее впоследствии поворотной точкой во всей истории науки - и не только биологической.

В период с 1839 по 1843 годы Дарвин публикует материалы, полученные им при изучении коралловых рифов. А в 1842 году ученый пишет свой первый очерк, в котором впервые излагает свое мнение о происхождении видов. Учение об эволюции Дарвин создавал в течение практически двадцати лет. Размышляя о процессах, которые двигают эволюцию вперед, Дарвин пришел к выводу: борьба за выживание является этим фундаментальным процессом.

В 1859 году выходит первый фундаментальный труд Дарвина, который до сих пор ценят ученые-биологи всего мира. Это «Происхождение видов путем естественного отбора или сохранения благоприятствуемых пород в борьбе за жизнь». Весь тираж его книги - а это 1250 экземпляров - полностью был раскуплен за один день.

В статье поговорим о русских ученых-биологах. Мы рассмотрим самые значимые имена открывателей, а также познакомимся с их достижениями. Из статьи вы узнаете о тех русских ученых-биологах, которые действительно внесли весомый вклад в развитие этой науки. Каждый, кто интересуется животным и растительным миром, просто обязан знать имена, которые мы назовём ниже.

Иван Павлов

Этот учёный в советские времена даже не нуждался в том, чтобы его представляли. Однако в современном мире уже далеко не каждый человек может точно сказать, кто такой Иван Петрович Павлов. Мужчина родился в 1849 году. Самое весомое его достижение - создание учения о деятельности высшей нервной системы. Также он написал много книг по особенностям кровообращения и пищеварения. Это первый русский ученый, который получил Нобелевскую премию за достижения в рассмотрении механизмов пищеварения.

Эксперименты на собаках

Иван Павлов - русский ученый-биолог, который известен тем, что проводил эксперименты на собаках. В нашей стране есть множество анекдотов и карикатур, связанных с этим. Более того, когда речь заходит об инстинктах, все сразу вспоминают собаку Павлова. Эксперименты ученый начал проводить с 1890 года. Ему удалось выработать у животных условные рефлексы. Например, он добился того, что у собак выделялся желудочный сок после того, как они слышали звук звонка, а до этого звонка всегда предшествовал приём пищи. Особенность методики этого ученого в том, что он видел взаимосвязь между психическими и физиологическими процессами. Множественные последующие исследования подтвердили её наличие.

Первый труд издал в 1923 году. В 1926 году начал исследования в области генетики. Несколько лет работал в психиатрических клиниках. Открытия Ивана Павлова помогли многое узнать о душевных заболеваниях, а также о возможных методах их лечения. Благодаря поддержке правительства СССР, Павлов имел достаточно ресурсов для того, чтобы проводить все свои эксперименты, что и позволило добиться ему других выдающихся результатов.

Илья Мечников

Список русских ученых-биологов продолжаем известным именем И. И. Мечникова. Это известный микробиолог, который в 1908 году получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине. Родился в Харькове в 1845 году. В этом же городе обучался. Изучал эмбриологию в Италии, в 1868 году защитил докторскую диссертацию. В 1886 году совместно с другими учеными создал бактериологическую станцию, которая на тот момент была первой в России.

Свои первые книги писал на тему зоологии и эволюционной эмбриологии. Является автором теории фагоцителлы. Открыл явление фагоцитоза, разработал теорию сравнительной патологии воспаления. Написал огромное множество работ по бактериологии. Ставил опыты на самом себе, и таким образом доказал, что возбудителем азиатской холеры является холерный вибрион. Умер 1916 году в Париже.

Александр Ковалевский

Перечень известных русских-ученых биологов продолжим нашумевшим именем Александра Ковалевского. Это великий учёный, который был зоологом. Работал в Императорской академии наук. Родился в 1842 году. Сначала обучался дома, а затем поступил в корпус инженеров путей сообщения. После этого окончил Петербургский университет на отделении естественных наук. Защитил магистерскую и докторскую диссертации.

В 1868 году уже был профессором зоологии и работал в Казанском университете. Три года провел в Алжире и на Красном море, где занимался своими исследованиями. Большинство из них посвящены эмбриологии беспозвоночных. В 1860-х годах проводил исследования, которые позволили открыть зародышевые пласты в организмах.

Николай Вавилов

Представить список русских великих ученых биологов без имени Николая Вавилова просто невозможно. Этот человек создал учение об иммунитете растений. Также ему принадлежит открытие закона о наследственных изменениях организма и гомологических рядов. Внес значительный вклад в развитие учения о биологических видах, создал огромную коллекцию семян различных растений. Она, кстати, признана самой большой в мире.

Будущий ученый родился в Москве в 1887 году в семье купца. Был выходцем из крестьян. Какое-то время работал директором фирмы отца, которая занималась фактурами. Мать Вавилова была из семьи художника. Всего в семье было 7 детей, но трое из них умерли в раннем возрасте.

Обучение и достижения

Николай Вавилов учился в коммерческом училище, позже поступил в Московский сельскохозяйственный институт, который окончил в 1911 году. После этого начал работу на кафедре частного земледелия. С 1917 года читал лекции в Саратовском университете, через 4 года уже работал в Петрограде. Благодаря своим исследованиям описал практически все растения Заволжья и Поволжья.

Ученый более 20 лет посвятил экспедиции, которую он проводил в Средиземноморье и Средней Азии. Надолго запомнил свое путешествие в Афганистан в 1924 году. Все собранные материалы помогли Вавилову определить не только происхождение, но также и распространение растений. Его вклад просто неоценим, ведь он сильно упростил дальнейшую работу селекционеров и ботаников. Кажется невероятным, но Николаю удалось собрать более 300 тысяч различных образцов.

В 1926 году получил премию за свою деятельность, посвящённую исследованию иммунитета, происхождению растений, открытию закона гомологических рядов. Николай Вавилов является обладателем огромного ряда наград и нескольких медалей.

Однако есть и темное пятно в его биографии. Против ученого было настроено очень много партийных идеологов из-за научной деятельности его ученика Т. Лысенко. Оппозиционная кампания была направлена против исследований ученого в сфере генетики. В 1940 году Вавилову пришлось закончить всю научную работу. Более того, он был обвинён во вредительстве, и его даже арестовали. Нелегкая судьба постигла этого великого ученого в его последние годы. Он умер в тюрьме от голода в чужом городе Саратове в 1943 году.

Реабилитация

Следствие длилось более 10 месяцев, в течение которых ученого вызывали на допросы более 400 раз. После смерти этому великому русскому ученому отказали даже в отдельной могиле, в итоге он был похоронен с другими заключенными. Только в 1955 году был реабилитирован. Все обвинения касательно его деятельности были сняты.

Александр Верещак

О русских ученых-биологах, получивших Нобелевскую премию, мы уже поговорили, но это не значит, что следует забывать о других исследователях, ведь их вклад тоже существенен. Александр Верещак является русским океанологом, доктором биологических наук, профессором и членом-корреспондентом РАН.

Обучался в МГУ на биологическом факультете. В 1990 году стал доктором наук. С 2007 года возглавлял лабораторию, которая принадлежала Институту океанологии. Вот так плавно мы и перешли к рассмотрению русских ученых-биологов 21 века. Ученый написал более 100 научных работ. Основные его достижения связаны с тем, как можно применять современные методы анализа в области геоэкологии и океанологии.

Провёл более 20 погружений и 200 экспедиций. Является создателем модели гидротермальной системы. Разработал концепцию экосистемы, населенной особой фауной. С сотрудниками из других стран совместно создал методику, которая позволяет определять роль морской нано- и микробиоты. Открыл и описал более 50 видов ракообразных.

Геннадий Розенберг

Он появился на свет в 1949 году в Уфе. Его именем мы также продолжаем рассмотрение списка русских ученых-биологов 21 века. Планировал стать инженером, но вскоре возглавил лабораторию при Институте биологии. В 1987 году переехал в Тольятти. Является создателем метода анализа структуры и динамики экосистем. Создал собственную систему экологии крупных регионов для целей аналитики.

Юрий Ильин

Будущий ученый родился зимой 1941 года в Асбесте. Известный молекулярный биолог. Являлся специалистом в молекулярной генетике и биологии. В 1976 году провел исследование мобильных генов. Переоценить его значение крайне сложно, так как оно значительно продвинуло вперед всю науку. Изучал мобильные элементы эукариотов. Является создателем теории о роли мобильных генов в канцерогенезе, эволюции и мутагенезе.

Зинаида Донец

Другие имена

Стоит отметить, что русские ученые-биологи и их открытия не всегда оценивались по достоинству. Есть много исследователей, о которых знают лишь те, кто тоже связал свою жизнь с этой наукой. Например, стоит упоминать имя Николая Кольцова - русского биолога, который считается основоположником экспериментальной биологии. Он первым создал гипотезу о молекулярном строении хромосом и их матричной репродукции. Открытие было сделано в 1928 году. Таким образом, этот выдающийся ученый предвосхитил все базовые положения современной биологии и генетики.

Нельзя не отметить русского естествоиспытателя Климента Тимирязева. Родился он в 1843 году. Является открывателем закономерностей фотосинтеза. Открыл и обосновал процесс влияния света на образование органических веществ в слоях растения.

Четвериков Сергей является талантливым советским генетиком, которого по праву считают одним из основоположников популяционной и эволюционной генетики. Это один из первых исследователей, который нашёл взаимосвязь между закономерностями отбора особей в популяции и скоростью динамики в эволюционных процессах.

Александр Тихомиров является русским ученым, который открыл искусственный партеногенез. А ведь это явление считается важнейшим разделом учения об индивидуальном развитии живого существа. Внес большой вклад в развитие шелководства в нашей стране.

Вот мы и рассмотрели информацию кратко о русских ученых-биологах и их открытиях. Однако хотелось бы ещё упомянуть несколько имён, о которых знают очень мало людей.

Стоит упомянуть Ивана Гмелина - участника Великой Северной экспедиции и натуралиста. Ученый является академическим исследователем Сибири, этнографом и ботаником. Описал более 500 видов растений Сибири. Там же прошел более 34 000 км. Написал объемный труд о флоре края.

Николай Турчанинов - первый ученый, который описал фауну Забайкалья и Прибайкалья. Собрал огромный частный гербарий. Описал всего более 2000 видов растений со всего мира. Является наиболее значимым исследователем азиатской флоры.

Также стоит упомянуть имя Андрея Фаминцына, который является открывателем семиотической природы лишайников. Также открыл симбиоз водорослей и радиолярий. Глобально исследовал искусственное освещение для растений.

На этом и завершим рассмотрение биографий русских ученых-биологов и их открытий (кратко). Мы упомянули все самые значимые имена, без которых представить русскую биологию просто невозможно. Однако, несмотря на это, есть еще множество ученых, вклад в развитие этой науки которых просто неоценим. Русские ученые-биологи достойны внимания, ведь они буквально создали базовые принципы современной науки и фактически заложили первые основы.

Знать эти имена должен каждый человек хотя бы потому, что биология - это наука о самой жизни. Подводя итоги статьи, хочется еще раз выразить уважение русским ученым-биологам, благодаря которым мы имеем возможность изучать целостную комплексную науку. Помните, что этими именами можно и нужно гордиться. Конечно, важен вклад ученых со всего мира, но мы должны знать и уважать своих собственных героев.

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

  • достигшим 35 летнего возраста;
  • не достигшим 18-летия;
  • имеющим в роду генетические заболевания;
  • пережившим до этого самопроизвольный аборт;
  • родившим детей с генетическими расстройствами;
  • заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
  • зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

  1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
  2. Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

  • как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
  • какая беременность: многоплодная или одноплодная;
  • соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
  • длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
  • наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
  • толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
  • состояние плаценты для исключения риска дисфункции.
Диагностика Сроки вынашивания Показатели Значение

Ультразвуковое обследование плода. Зависимо от внутриутробного расположения и проводят:

— через кожный покров;

— трансвагинально.

 С 10 по 14 недели Копчико-теменной размер показывает максимальное расстояние от затылка до копчика плода. Позволяет точно определить срок беременности, и подтвердить наличие патологии.
Толщина воротникового пространства (шейной складки, в которой скапливается жидкость). Значение имеет не фактическое наличие жидкости (она есть у всех эмбрионов), а ее количество.
Определение длины носовой кости. Если носовая кость не визуализируется, а толщина шейной складки увеличена, то высока вероятность развивающегося синдрома Дауна.
Ритмы сердечных сокращений. 147-171 ударов за минуту.
Бипариетальный размер головы – дистанция между крайними точками темени в черепной коробке плода. Помогает определить наличие патологий плода, и подтвердить расчеты момента зачатия.
Биохимический (гормональный) анализ, при котором происходит забор венозной крови будущей мамочки в количестве 10 мл С 10 по 13 неделю Хорионический гонадотропин, выявляющий патологии плаценты, синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. Снижение уровня ХГ в крови при вынашивании или замедление его роста говорит о риске спонтанного выкидыша или развитии внематочной беременности.
Протеин А, белок, вырабатывающийся плацентой. Расшифровка скрининга 1 триместра указывается в единицах Мом. При МоМ от 0,5 до 2,5 показатели считаются нормальными.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

  1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
  2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
  3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

  • хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
  • дефекты развития нервной системы;
  • пуповинную грыжу;
  • возможное наличие синдрома Дауна;
  • предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
  • синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
  • синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
  • синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

  • у матерей, страдающих сахарным диабетом;
  • у вынашивающих двойню;
  • при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
  • при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

  • ожирение будущей мамы;
  • зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
  • переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
  • лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

  • замирание плода;
  • патологии первичной формы нервной системы плода;
  • высокая вероятность самопроизвольного аборта;
  • риск преждевременного начала родов;
  • резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

Видео по теме



Понравилась статья? Поделитесь ей
Распечатать статью
Наверх